SINDROMUL DOWN
Sinonim: mongolism, trisomie 21..
Aberatie cromozomica ce se traduce printr-un handicap mintal si un aspect fizic caracteristic.
Frecventa - Frecventa trisomiei 21, care afecteaza 1 copil din 650 copii, creste considerabil cu varsta mamei, mai ales dupa 35 ani.
Cauze - Aceasta boala congenitala este cauzata de cele mai multe ori de existenta unui cromozom supranumerar care se adauga la cea a 21-a pereche de cromozomi, subiectul atins posedand deci 47 cromozomi in loc de 46. Mai rar, unul dintre cromozomii 21 ai tatalui sau ai mamei este transferat pe un alt
cromozom: subiectul nu are atunci decat 45 cromozomi; ci insusi nu este afectat, dar risca sa aiba un copil care va fi afectat.
Evolutia paralela a varstei mamei si a frecventei trisomiei 21 sugereaza faptul ca ovulul este mai mult implicat decat spermatozoidul in constituirea acestei anomalii.
Aceasta se produce in cursul primelor diviziuni celulare care urmeaza fecundatiei ovulului de catre spermatozoid.
Semne - La nastere, majoritatea copiilor atinsi de trisomie 21 au ochii exagerat de departati, cu fantele palpebrale oblice. Mai sunt evocatoare si alte anomalii morfologice: partea posterioara a capului este lata si plata, fata rotunda, nasul mic si ridicat; limba, voluminoasa, iese adesea din gura intredeschisa. Acesti copii sunt de inaltime mica. Acestor caracteristici morfologice le sunt asociatealte semne - mai putin cunoscute - ca hipotonia musculara, tulburarile de sensibilitate (subiectii sunt mai putin vulnerabili la durere) sau tulburarile metabolice (carente vitaminice, scadere a glicemiei, de exemplu). Deficite imunitare explica marca fragilitate la infectii a copiilor trisomici. Acestia mai pot fi atinsi de malformatii viscerale grave (cardiopatie congenitala). Handicapul mintal este prezent in toate cazurile. Dar multi dintre trisomicii 21 sunt capabili de a fi instruiti, unii putand ajunge sa fie initiati in citit, chiar si in deprinderea scrisului. Cresterea subiectilor atinsi de trisomie 21 este lenta, iar pubertatea lor este tardiva. Fetele sunt fecunde, iar baietii, sterili. Copiii nascuti din mame trisomice risca in proportie de 50% sa prezinte ei insisi aberatii cromozomice.
Diagnostic - Chiar si numai examenul fizic al copilului permite sa se puna diagnosticul, care va fi apoi confirmat de studiul cariotipului. Analiza precisa a cariotipului va permite in plus, sa orienteze parintii catre un sfat genetic ulterior. Diagnosticul prenatal consta in analiza celulelor lichidului amniotic prelevat prin amniocenteza
in jurul celei de a 17-a saptamani de amenoree (absenta fluxului menstrual). Aceasta analiza este recomandata femeilor de varste mai mari de 35 ani. Dozarea hormonului corionic gonadotropic (h.C.G.), secretat de ovare, apoi de placenta, in timpul sarcinii, poate fi practicata in jurul celei de a 16-a saptamani de amenoree la femeile mai in varsta de 30 ani; o crestere anormala a acestui nivel permite suspectarea unei anomalii cromozomice.Tratament si prognostic - Nu exista un tratament specific, dar un mare numar de masuri sunt susceptibile sa amelioreze calitatea vietii copiilor trisomici, cu ajutoare specializate, primite din prima copilarie, este posibil sa se elaboreze un proiect educativ adaptat fiecarui copil.
b - SINDROMUL DOWN
sau mongolismul este o afectiune permanenta in cadrul careia o persoana se naste cu anumite trasaturi fizice distincte, de exemplu facies aplatizat si gat scurt, si un grad de intarziere mintala (retard psihic). Desi Sindromul Down este permanent, majoritatea pacientilor pot duce o viata normala, activa. Beneficiind de ingrijirea adecvata si ajutorul de care au nevoie, copiii cu Sindrom Down pot avea crestere si dezvoltare spectaculoase si pot deveni adulti sanatosi si fericiti.
c - SINDROMUL DOWN
este o boala genetica cromozomiala, ce afecteaza aproximativ unul din o mie de copii. Fiecare om are 46 de cromozomi, dispusi in 23 de perechi. Sperma barbatului are 23 de cromozomi, ca si ovulul femeii, asa incat, atunci cand are loc fertilizarea ovulului de catre spermatozoid, se insumeaza totalul cromozomilor necesari. In momentul in care au loc greseli, acestea dau nastere asa numitor anomalii cromozomiale. Sindromul Down face parte din aceasta categorie. Aceasta conditie face ca fiecare celula din organism sa aiba trei cromozomi cu numarul 21 (in loc de doi cum ar fi normal). Astfel numarul de cromozomi creste de la 46 la 47, structura intalnita la fiecare celula a organismului. Ce cauzeaza sindromul Down? La momentul actual nu se cunosc motivele pentru care apare un cromozom
in plus. Acesta poate veni fie de la mama, fie de la tata. S-a descoperit o legatura cu varsta mamei, in sensul ca predispozitia creste la mamele mai in varsta. Totusi, majoritatea copiilor cu sindromul Down se nasc din mame cu varste de pana la 35 de ani, dat fiind faptul ca aceasta este varsta la care majoritatea femeilor nasc. Un lucru sigur este acela ca nimeni nu este de vina. Aparitia sindromului nu este cauzata de factori externi, asa ca nimic din ce face femeia gravida in timpul sarcinii nu determina boala. Apare la toate rasele, clasele sociale si in toate tarile. Exista mai multe tipuri de Sindrom Down? Sunt 3 tipuri majore de sindrom Down. In majoritatea cazurilor este vorba de "Trisomia 21 " – prezenta unui exces de material genetic in perechea de cromozomi 21. Aproximativ 95% din cei cu Sindrom Down au Trisomia 21. Aproximativ 4% au ceea ce se numeste Translocatie, in care cromozomul 21, care este in plus, se desprinde si se lipeste de un alt cromozom (de obicei cromozomul 14). Aproximativ 1% au Mozaicism, si anume faptul ca numai o parte din celulele organismului sunt afectate de aberatia cromozomiala, sindromul aparand in functie de numarul celulelor bolnave. Care sunt semnele Sindromului Down? Copii nascuti cu acest sindrom au anumite caracteristici fizice, ce pot varia, in sensul ca nu toti copiii prezinta totalitatea semnelor. Unul din semne este aspectul de muschi lasati (tonus muscular scazut) si articulatii mai slabe, lucru ce se poate imbunatati cu varsta. Greutatea la nastere poate fi mai mica, iar copilul poate lua in greutate intr-un ritm mai scazut decat alti copii. Deseori, ochii copiilor cu Sindrom Down sunt alungiti si orientati superior, iar portiunea posterioara a craniului poate fi mai plata decat in mod obisnuit. De obicei au mainile mai mici si in jumatate din cazuri prezinta o singura creasta palmara orizontala. Doctorii analizeaza frecvent palma pentru a cauta acest semn ce indica prezenta sindromului Down, desi aceasta caracteristica se poate intalni si la copii ce nu prezinta afectiunea. Copiii cu Down au un anumit grad de retard mental, dar acest lucru variaza de la persoana la persoana, disabilitatea fiind imposibil de apreciat la nastere. Progresul lor este mai lent decat cel al copiilor normali, insa vor putea merge, vorbi, merge pe bicicleta, scrie si citi, chiar si daca acest lucru se va realiza cu un efort mai mare. Ce probleme de sanatate va avea copilul? Unii copii cu Down vor avea probleme cu posibilitatea de a se hrani la inceput. Ei vor fi invatati mai greu sa suga, sa inghita si sa respire, putand sa se inece si sa scuipe in prima instanta. Aceste probleme dispar de obicei in primele saptamani de viata. Incercarea mai multor pozitii in care sa fie hranit il va ajuta pe copil sa se obisnuiasca mai rapid. Unor copii cu Down le vine mai usor sa invete sa foloseasca biberonul. Va trebui sa iti inveti copilul sa isi controleze limba. Diferitele jocuri, strambaturile si zgomotele il vor stimula sa exerseze mimica fetei si muschii limbii, lucruri ce il vor ajuta sa invete primele sunete ale vorbirii.
Aproximativ unu din trei copii cu Down au defecte cardiace. Unele din acestea sunt minore, precum murmurul cardiac, dar altele sunt de luat in vedere, avand nevoie de medicatie sau chiar operatii.
Ce ii rezerva viitorul copilului meu?
Copiii cu Down pot ajunge sa traiasca o viata lunga si satisfacatoare.
Au nevoie insa de posibilitatea de a-si dezvolta aptitudinile si de independenta.
Multi ajung pana la varste de peste 50 de ani, iar copiii sunt integrati cu success in unitati de invatamant.
02 - CAUZE
Sindromul Down este cauzat de diviziunea celulara anormala, cel mai frecvent la nivelul ovocitului, inainte sau in momentul conceptiei. Mai putin frecvent, diviziunea celulara anormala poate afecta spermatozoidul in momentul conceptiei. Nu se cunosc factorii care determina celulele sa se divida anormal.Genele sunt grupate sub forma de cromozomi. In mod normal, un copil mosteneste 46 de cromozomi, cate 23 de la fiecare parinte. In urma diviziunii celulare anormale din Sindromul Down rezulta material genetic suplimentar, de obicei un extra cromozom.
Sindromul Down este clasificat in conformitate cu modul specific in care materialul genetic suplimentar este produs.
03 - SIMPTOME
Exista mai mult de 50 de trasaturi caracteristice ale Sindromului Down. Simptomele fiecarui copil variaza ca numar si severitate. Oricum, multe dintre aceste
caracteristici si trasaturi apar de asemenea si la copiii care nu au Sindrom Down. Caracteristici generaleMajoritatea copiilor cu Sindrom Down au cateva
din urmatoarele trasaturi fizice:
- statura mica: copilul are de obicei un ritm de crestere mai lent, iar la varsta adulta, inaltimea este mai mica decat media
- tonus muscular scazut (hipotonie): un copil poate avea mai putina forta musculara decat alti copii de aceeasi varsta; tonusul scazut al musculaturii abdominale determina, de asemenea, protruzia stomacului;
in mod normal, la copil musculatura gastrica se tonifica progresiv pana in jurul varstei de 2 ani
- gat scurt, gros cu tesut adipos (grasime) si piele in exces: de obicei, aceasta trasatura devine mai putin evidenta pe masura ce copilul creste
- brate si picioare scurte si indesate: unii copii pot prezenta un spatiu mai larg intre degetul mare si degetul al doilea de la picior
- un singur pliu la nivelul partii centrale a palmei: acesta este numit pliu palmar transvers sau linia simiana.
Trasaturi faciale
In Sindromul Down se intalnesc frecvent trasaturi faciale distincte, cum ar fi:
- urechi de forma modificata: de obicei mici si jos inserate
- gura si limba anormal constituite: limba copilului poate protruziona partial, iar cerul gurii (palatul) poate fi foarte arcuit si ingust
- punte nazala aplatizata: portiunea aplatizata a nasului situata intre cei 2 ochi (punte nazala) este frecvent infundata
- pete Brushfield: un fragment tisular pe portiunea colorata a ochiului (iris); aceste pete nu afecteaza vederea
- dinti atipici si incovoiati: dintii copilului pot sa apara mai tarziu si intr-un mod neobisnuit.
Alte afectiuni asociate
Copilul poate prezenta si alte afectiuni asociate Sindromului Down, cum ar fi:
- nivel de inteligenta sub normal, care afecteaza aproape fiecare copil cu Sindrom Down, dar de obicei este doar usor pana la moderat; retardul mintal sever este rar
- afectiuni ale inimii: aproximativ 50% dintre copiii cu Sindrom Down se nasc cu afectiuni ale inimii; majoritatea sunt diagnosticate la nastere sau la putin timp dupa aceasta
- boli precum hipotiroidism, boala celiaca si afectiuni oculare
- susceptibilitate pentru alte probleme medicale, cum ar fi infectii respiratorii, afectarea auzului si probleme dentare.
Intrucat in Sindromul Down se intalnesc trasaturi fizice distincte, confuzia acestor simptome cu cele ale altor afectiuni, este foarte putin probabila pentru personalul medical. In situatii rare, mozaicismul, o forma de Sindrom Down, poate fi confundat cu alte boli mostenite sau tulburari de dezvoltare
https://www.youtube.com/watch?v=AixRJh3gBN8
04 - MECANISM FIZIOPATOGENETIC
Cu toate ca Sindromul Down reprezinta o provocare, majoritatea persoanelor cu aceasta afectiune pot duce o viata normala, fericita si activa.Multe dintre provocari sunt in relatie cu disfunctia cognitiva (retardul mintal) si problemele de sanatate. Persoanele cu Sindrom Down sunt predispuse la anumite boli si afectiuni, precum hipotiroidism sau alte probleme de sanatate, cum ar fi pierderea auzului sau infectii respiratorii. Copilul poate fi ajutat sa depaseasca acestea, precum si alte dificultati, intr-un climat de dragoste si siguranta. Trebuie sa i se asigure in mod regulat asistenta medicala de catre o echipa de specialisti din domeniul medical.
De asemenea, pentru copil poate fi util accesul la un mediu adecvat studiului, precum si la activitati care incurajeaza exercitiul si interactiunile cu alti copii.
Efectele Sindromului Down se schimba de obicei cu timpul. Desi efectele specifice sunt variabile pentru fiecare copil, poate fi utila familiarizarea cu cateva aspecte generale ale Sindromului Down.
Sugarii cu Sindrom Down
Sugarii ating de obicei reperele de crestere si dezvoltare timpurie (cum ar fi intoarcerea de pe o parte pe alta, statul in sezut, statul in picioare, mersul si vorbitul)
mai tarziu decat ceilalti copii. Ar putea fi necesara o terapie speciala, de exemplu logoterapia.
Copiii cu Sindrom Down
Problemele de sanatate si tulburarile in dezvoltare pot contribui la aparitia problemelor comportamentale. De exemplu, un copil poate dezvolta o tulburare de opozitionism provocator, in parte datorita problemelor de comunicare sau de interpretare a cerintelor celorlalti. Rabdarea cu care parintii trebuie sa infrunte situatia,
oportunitatile educationale si de socializare, precum si activitatile fizice adecvate, pot fi de ajutor in prevenirea sau rezolvarea problemei de comportament. In cazul in care un copil prezinta probleme mentale, cum sunt anxietatea sau depresia, pot fi necesare consilierea si tratamentul medicamentos.
Adolescentii cu Sindrom Down
Pubertatea incepe aproximativ la aceeasi varsta ca si pentru ceilalti adolescenti si tineri. Este recomandata cunoasterea eventualelor dificultati sociale si puncte vulnerabile pe care adolescentii cu Sindrom Down le pot avea. De exemplu, adolescentii cu Sindrom Down sunt susceptibili la abuzuri, injurii si alte tipuri de agresiuni. De asemenea, ei pot avea mai multe dificultati decat ceilalti, in confruntarea cu emotiile si sentimentele puternice specifice varstei. Uneori aceste stari tensionale pot duce la probleme mentale, in special depresie.
Adolescentii reusesc de obicei sa absolve liceul, in cazul in care incapacitatile lor nu sunt severe. Scolile profesionale sunt utile pentru multi adulti tineri, care pot astfel invata cum sa munceasca intr-o varietate de locuri, cum ar fi magazine, restaurante sau hoteluri.
Adultii cu Sindrom Down
Majoritatea adultilor cu Sindrom Down se descurca bine in societate. Frecvent ei sunt salariati, au prieteni si relatii romantice si participa la activitatile comunitare.
Barbatii cu Sindrom Down sunt cel mai frecvent sterili si nu pot avea copii. Multe dintre femeile cu Sindrom Down pot avea copii, dar menopauza se instaleaza de obicei precoce.Adolescentii reusesc de obicei sa absolve liceul, in cazul in care incapacitatile lor nu sunt severe. Scolile profesionale sunt utile pentru multi adulti tineri, care pot astfel invata cum sa munceasca intr-o varietate de locuri, cum ar fi magazine, restaurante sau hoteluri.
05 - FACTORI DE RISC
Factorii de risc asociati cu Sindromul Down sunt variabili in functie de clasificarea acestuia. Factorii care cresc riscul ca un copil sa aiba Sindrom Down tip trisomia 21, tipul cel mai comun (95% din cazuri), includ:
- mama varstnica: femeile mai invarsta de 35 de ani, prezinta un risc crescut pentru a avea un copil cu Sindrom Down tip trisomia 21; acest risc creste continuu cu inaintarea in varsta
- tata varstnic: cercetatorii din domeniul medical investigheaza legatura dintre varsta tatalui si riscul de a avea un copil cu Sindrom Down; studiile recente indica faptul ca daca tatal are varsta mai mare de 40 de ani si mama mai mare de 35, ei au un risc crecut de a avea un copil cu Sindrom Down
- frate/sora cu Sindrom Down: femeile care au deja un copil cu Sindrom Down tip trisomia 21 au un risc de 1% de a mai avea un copil cu aceasta afectiune.
Mozaicismul este un tip de Sindrom Down in care se produce material genetic suplimentar in cateva dintre celulele organismului, in timp ce celelalte celule se dezvolta normal. Mozaicismul afecteaza numai 1% pana la 2% din populatia cu Sindrom Down. Factorii de risc pentru mozaicism sunt similari celor pentru trisomia 21. Sindromul Down tip translocatie este singura forma care poate fi uneori mostenita direct. Oricum, majoritatea cazurilor de Sindrom Down tip translocatie sunt mutatii genetice sporadice (intamplatoare), de cauza necunoscuta. Doar un sfert din cazurile cu Sindrom Down tip translocatie sunt mostenite. Translocatia reprezinta aproximativ 3% pana la 4% din totalul cazurilor de Sindrom Down.
Pot fi purtatori de gene translocate persoanele care:
- au istoric familial de Sindrom Down: este posibil ca genele implicate in Sindromul Down tip translocatie sa se fi transmis de la alti membri ai familiei care au aceasta afectiune
- au avut alti copii cu Sindrom Down: desi Sindromul Down tip translocatie este cel mai frecvent o mutatie genetica sporadica, in cazul in care o persoana are un copil cu acest tip de boala, ea poate fi purtatoare a genei.Exista inca destule intrebari nerezolvate referitoare la factorii specifici de risc implicati in Sindromul Down.
Pana in prezent, cercetarile nu au evidentiat nici un factor de mediu care ar putea contribui la dezvoltarea afectiunii. Cercetatorii din domeniul medical inca nu stiu de ce uneori celulele se divid anormal si produc materialul genetic suplimentar care duce la aparitia Sindromului Down.
06 - CONSULTUL DE SPECIALITATE
Este necesar de urgenta, un consult medical de specialitate, in urmatoarele situatii:
- sugarul sau copilul mic cu Sindrom Down prezinta semne care indica:
- blocaj intestinal, cum ar fi durerea abdominala severa, voma si posibil distensia stomacului
- probleme cardiace, ca de exemplu colorarea in albastru a buzelor si a degetelor de la mana, dificultatile respiratorii sau modificarea brusca a comportamentului alimentar sau motor.
- orice persoana cu Sindrom Down indiferent de varsta care prezinta semne de dislocatie ale oaselor gatului (dislocatie atlantoaxiala); acesta conditie apare frecvent dupa un traumatism; simptomele pot include:
- durere la nivelul gatului
- limitarea miscarilor gatului
- senzatie de slabiciune la nivelul bratelor si picioarelor
- dificultati de mers
- modificarea controlului sfincterian.
Este indicat consultul medical de specialitate cat mai curand posibil si cazul in care copilul sau adultul cu Sindrom Down prezinta probleme de comportament. Frecvent aceste probleme, mai ales daca apar la adulti, sunt o reactie la problemele medicale sau fizice. Se recomanda, de asemenea, atentie sporita pentru depistarea semnelor de depresie, anxietate sau alte probleme mentale.
07 - EXPECTATIVA VIGILENTA
Expectativa vigilenta implica observarea si monitorizarea pacientului. In timpul examinarilor de rutina, medicul investigheaza copilul pentru boli si afectiuni comune, care uneori pot sa apara in Sindromul Down. Aceste vizite la cabinetul medical sunt, de asemenea, un bun prilej pentru a verifica necesitatea unor schimbari ale planului terapeutic.
08 - MEDICI SPECIALISTI RECOMANDATI
Urmatorii specialisti din domeniul medical pot diagnostica si trata o persoana cu Sindrom Down:
- medicul pediatru, inclusiv cei care sunt specializati in probleme de dezvoltare si comportament
- medicul de familie
- medicul internist
- consilierul genetic
- asistenta medicala
- kinetoterapeut.
In cazul in care apar complicatii, poate fi necesara si colaborarea cu alti medici specialisti din domeniul medical.
09 - INVESTIGATII
Investigatii inainte de a ramane insarcinata
Testarea genetica pentru Sindromul Down poate fi luata in considerare atunci cand viitoarea mama prezinta istoric
familial pozitiv pentru aceasta afectiune. Testarea genetica poate confirma daca viitorii parinti sunt purtatori ai
cromozomului cu translocatie, care creste riscul pentru a avea un copil cu Sindrom Down tip translocatie.
Oricum, aceste investigatii nu detecteaza posibilitatea aparitiei Sindromului Down tip trisomia 21, care este
responsabil pentru aproximativ 95% din totalitatea cazurilor de Sindrom Down. Consilierea genetica poate fi utila
pentru a intelege de ce se fac testele genetice, care este semnificatia rezultatelor si ce impact poate avea rezultatul
asupra mamei si a familiei.
Screening-ul prenatal (pe perioada sarcinii)
Testele de screening (de monitorizare) nu pun diagnosticul de Sindromul Down, ci mai degraba furnizeaza
informatii despre probabilitatea ca fatul sa aiba aceasta afectiune. Teste de monitorizare includ:
- ecografie fetala: aceasta investigatie poate depista semne ale Sindromului Down in prima parte a sarcinii; o imagine de ecografie fetala poate arata o proeminenta mai mare decat normal in partea posterioara a gatului fetal; aceasta proeminenta este detectata prin masurarea grosimii pliului cutanat, pentru a estima distanta dintre suprafata pielii si oasele gatului
- triplu test al serului matern: triplu test determina cantitatea din urmatoarele substante din sangele matern:
- alfa –fetoproteina (AFP)
- gonadotropina corionica umana (hCG)
- estriol (uE3)
- cvadruplu test al serului matern: testul se numeste cvadruplu cand se adauga un test pentru inhibina A; inhibina A este o proteina produsa de fetus si de placenta; cvadruplu test poate detecta majoritatea cazurilor de Sindrom Down si are o probabilitate mai mica decat triplu test de a furniza rezultate fals pozitive
- o alta posibilitate de monitorizare care poate fi disponibila, este reprezentata de combinarea ecografiei fetale cu un test serologic, care masoara nivelele de gonadotropina corionica umana (hCG) si proteina plasmatica A asociata sarcinii; acest test de monitorizare combinat s-a dovedit a fi la fel de precis ca si cvadruplu test in detectarea Sindromului Down; un avantaj al acestui tip de test de monitorizare este ca poate fi facut mai devreme pe perioada sarcinii decat alte teste.
Investigatiile de monitorizare pentru Sindromul Down ca si pentru alte afectiuni impun consimtamantul solicitantilor.
O parte dintre femei cred ca, cunoasterea sanselor de a avea un copil cu Sindrom Down le ajuta sa fie pregatite pentru aceasta posibilitate. Altele prefera sa nu aiba nici o informatie de acest gen pe toata perioada sarcinii.De asemenea, tipul de investigatie, de monitorizare practicat, depinde de intentiile si preferintele mamei. De exemplu, atunci cand mama are in vedere acuratetea (precizia) testului dar nu este de acord cu efectuarea amniocentezei, medicul ii poate recomanda combinarea ecografiei fetale cu testarea serologica pe perioada primului trimestru, plus un triplu sau cvadruplu test pe perioada celui de al doilea trimestru.
Diagnostic prenatal (pe perioada sarcinii)
Pe perioada sarcinii Sindromul Down poate fi diagnosticat pe baza unei analize cromozomiale numita cariotiparea. Aceasta
proba poate fi luata direct de la nivelul fatului sau din placenta, folosind una din urmatoarele metode:
- amniocenteza: aceasta se face de obicei intre saptamanile 15 si 18 de sarcina sau chiar mai tarziu; lichidul care inconjoara fatul (lichidul amniotic) contine celule eliminate de catre fatul care se dezvolta. Aceste celule pot fi testate pentru mai mult de 100 de tipuri de defecte asociate cu boli genetice (mostenite) printre care si Sindromul Down. Testul se efectueaza prin introducerea unui ac transabdominal pana la nivelul uterului. Se recolteaza aproximativ 30 ml de lichid amniotic si se examineaza. Amniocenteza are un risc mai mic de 1% de a produce avort si o acuratete de 99,8% in detectarea Sindromului Down. De obicei dureaza aproximativ 2 saptamani pana cand se obtin rezultatele amniocentezei.
- biopsia vilozitatilor corionice: aceasta investigatie se face mai devreme decat amniocenteza, ideal intre saptamanile 10 si 12 de sarcina. Vilozitatile corionice sunt mici proeminente asemanatoare degetelor de la mana, situate la nivelul placentei. Materialul genetic din celulele vilozitatilor corionice este identic cu cel al celulelor fetale. O biopsie a acestor celule poate furniza medicilor informatie genetica despre fat. Medicii pot astfel preciza daca exista probabilitatea ca fatul sa aiba anumite afectiuni, precum Sindromul Down, care se datoreaza unor cromozomi anormali. Biopsia vilozitatilor corionice se face de obicei transvaginal. Medicul introduce un speculum pentru a departa usor peretii vaginului, apoi un cateter este ghidat ecografic de-a lungul colului uterin pana la placenta. In momentul
in care cateterul este corect plasat, se preleveaza o mostra de celule din vilozitatile corionice. Mai putin frecvent, proba de celule coriale viloase se recolteaza prin introducerea unui ac transabdominal pana la nivelul uterului.
Rezultatele biopsiei coriale sunt de obicei disponibile in cateva zile.
Intrucat exista riscuri asociate atat amniocentezei cat si punctiei vilozitatilor corionice, aceste investigatii nu se fac de rutina. Oricum, ele sunt de obicei efectuate femeilor insarcinate in varsta de 35 de ani sau mai mult, datorita riscului crescut de a avea un fat cu cromozomi anormali. Amniocenteza si biopsia vilozitatilor corionice pot fi, de asemenea, recomandate femeilor care au avut un triplu sau cvadruplu test anormal, celor care au un copil cu Sindrom Down sau celor cu istoric familial pozitiv pentru aceasta afectiune. Testarea fatului pentru Sindromul Down este intotdeauna decizia mamei. Diagnosticul de Sindrom Down pus in primele
etape ale dezvoltarii fetale, face posibila optiunea intreruperii sarcinii. Mamele care nu sunt de acord cu intreruperea sarcinii pot fi ajutate din punct de vedere emotional, precum si in pregatirea pentru nevoile speciale ale copilului. Consilierea genetica poate fi utila pe perioada acestui proces.In cazul in care fatul este diagnosticat cu Sindrom Down, medicul poate recomanda ecocardiografia fetala pentru a depista malformatiile cardiace si ecografia fetala pentru detectarea problemelor aparatului digestiv. Orice anomalie suspectata va fi investigata dupa nastere.
Diagnostic postnatal (dupa nasterea copilului)
Daca Sindromul Down nu a fost diagnosticat inainte de nastere pe baza unei testari a cariotipului (folosind amniocenteza sau biopsia vilozitatilor corionice), frecvent trasaturile fizice ale copilului la nastere pot indica medicilor cu precizie prezenta Sindromului Down. Oricum, semnele pot fi discrete la nou-nascuti, in functie de
tipul de Sindrom Down prezent. In general, un diagnostic preliminar poate fi frecvent pus, pe baza observatiei trasaturilor fizice si a:
- rezultatelor triplei sau cvadruplei testari (daca sunt disponibile)
- detaliilor referitoare la istoricul medical al parintilor
- examinarii fizice a copilului pentru alte probleme medicale.
De asemenea, se va recolta o proba de sange de la nou-nascut, pentru analiza cromozomiala necesara confirmarii diagnosticului. Rezultatele acestei investigatii sunt disponibile in 2 pana la 3 saptamani.
Detectarea precoce
Investigatiile pentru Sindromul Down pe perioada sarcinii (investigatiile prenatale), care impun consimtamantul mamei, pot fi recomandate in cazul in care mama:
- este in varsta de 35 de ani sau mai mult
- are istoric familial de Sindrom Down sau partenerul are istoric familial de Sindrom Down
- stie ca ea sau partenerul ei, sunt purtatori ai genei pentru Sindromul Down tip translocatie.
Screening-ul pentru Sindromul Down se face cu ajutorul triplului test matern. Testarea prenatala pentru un diagnostic de certitudine a Sindromului Down impune cariotiparea. Proba folosita pentru aceasta investigatie este recoltata prin amniocenteza sau biopsie a vilozitatilor corionice.Consilierea genetica ofera o varietate de informatii si este utila in planificarea familiala. De exemplu, cuplurile care au un copil cu Sindrom Down pot apela la consilierea genetica, pentru a determina riscul de a mai avea un alt copil cu aceasta afectiune.
10 - TRATAMENT - GENERALITATI
O echipa de medici specialisti va directiona tratamentul pentru Sindromul Down, pe baza simptomelor si problemelor fizice unice ale copilului. Prin cooperarea stransa cu acesti specialisti si alte persoane din domeniul medical, copilul poate fi ajutat sa devina pe cat de mult posibil, independent si sa duca o viata normala si frumoasa.
11 - TRATAMENT INITIAL
Este un lucru absolut normal ca in momentul in care copilul se naste cu Sindrom Down, mamele sa experimenteze o mare varietate de sentimente. Chiar daca pe parcursul sarcinii s-au informat despre afectiunea copilului, primele saptamani dupa nastere sunt de obicei foarte dificile, intrucat incearca sa se obisnuiasca cu diagnosticul. Confirmarea diagnosticului de Sindrom Down impune cariotiparea. Dupa nastere testul se face de obicei pe baza unei probe din sangele sugarului. Pana la obtinerea rezultatelor complete ale testului, pot sa treaca 2-3 saptamani. Aceasta perioada de asteptare poate fi extrem de dificila, in special daca rezultatele testarilor anterioare au fost neconcludente, iar sugarul are doar cateva trasaturi discrete caracteristice Sindromului Down.
Nou-nascutul cu Sindrom Down va trebui sa beneficieze in prima luna, de examinari medicale repetate si de investigatii variate. Aceste teste se fac in scopul monitorizarii afectiunii si a depistarii precoce a bolilor comune asociate Sindromului Down, precum si a altor probleme de sanatate. Aceste verificari sunt un bun prilej pentru a discuta problemele care ii ingrijoreaza pe parinti.
12 - TRATAMENT DE INTRETINERE
Controalele medicale periodice, ajutorul dat copilului pentru a se adapta schimbarilor din mediul fizic si social, precum si promovarea independentei, sunt parti importante ale tratamentului pentru Sindromul Down.Examinarile fizice dau medicilor specialisti posibilitatea de a monitoriza copilul, pentru semne precoce ale bolilor asociate in mod obisnuit cu Sindromul Down si ale altor probleme de sanatate.
Medicii specialisti investigheaza probleme specifice la diferite varste, cum ar fi de exemplu, cataracta si alte afectiuni oculare, pe perioada primului an de viata. Se recomanda solicitarea sfatului medicului cu ocazia verificarilor periodice sau ori de cate ori este nevoie.
Majoritatea parintilor ai caror copii au Sindrom Down, au aceleasi probleme legate de varsta copilului:
- problemele specifice nou-nascutului, includ frecvent obtinerea suportului emotional si informarea in legatura cu Sindromul Down
- problemele specifice sugarului, se axeaza frecvent pe profilaxia racelilor si a infectiilor; de asemenea, pot fi incercate diferite tipuri de terapii, in functie de ritmul de crestere si dezvoltare al copilului
- problemele specifice primei copilarii, sunt de regula in relatie cu ritmul de crestere si dezvoltare al copilului, care tipic este mai lent decat al altor copii de aceeasi varsta; vor fi vizate foarte probabil comportamentul, abilitatile sociale, dieta si exercitiul, precum si profilaxia imbolnavirilor curente
- problemele specifice copilariei medii si tarzii, sunt intens dominate de castigarea independentei, abilitatile sociale si educatie
- problemele specifice adolescentului si adultului tanar, sunt corelate frecvent cu tranzitia spre perioada de adult si planurile de viitor, de exemplu locuinta; de asemenea, pot sa apara probleme legate de sexualitate si relatii interumane.
Laxitatea ligamentara intalnita la copiii cu Sindrom Down, ii predispune la dislocatii osoase, in special la nivelul gatului (dislocatia atlantoaxiala). Medicii pot solicita radiografii ale coloanei cervicale, mai ales in cazul in care copilul doreste sa se implice in sport. De regula, radiografiile sunt solicitate o singura data. Ar putea fi necesar ca anumite sporturi, precum fotbalul, luptele si scufundarile, sa fie evitate.Incercarile de a-l invata pe copil sa fie independent, sunt influentate de nivelul de inteligenta si abilitatile fizice ale acestuia. Desi s-ar putea sa fie necesar mai mult timp pentru ca acesta sa isi insuseasca si sa deprinda anumite
abilitati, rezultatele pot fi surprinzatoare.Beneficiind de incurajarile si indrumarile adecvate, copilul poate sa isi insuseasca urmatoarele abilitati:
- mersul si alte comportamente motorii: sugarul si copilul mic poate fi invatat sa isi incordeze muschii prin intermediul jocului directionat; pe masura ce copilul creste, parintii pot colabora cu un fizioterapeut si cu medicul pediatru, pentru a concepe un program de exercitii care sa ajute la mentinerea si cresterea tonusului muscular si a abilitatilor fizice
- hranirea independenta: parintii isi pot invata copilul sa manance independent luand mesele impreuna; invatarea copilului cum sa manance trebuie sa se faca treptat, incepand de la a-i permite sa manance cu mana si a-i oferi sa bea lichide cu vascozitate crescuta
- imbracatul: copilul poate fi invatat sa se imbrace singur, daca i se ofera mai mult timp pentru a i se explica si a exersa
- comunicarea: gesturile simple, precum privitul copilului in timpul vorbirii sau al aratarii si denumirii obiectelor, pot fi utile pentru a-l invata sa vorbeasca
- ingrijirea si igiena: copilul va trebui invatat despre importanta faptului de a fi curat si de a arata bine; parintii trebuie sa ii stabileasca o rutina zilnica pentru imbaiere si ingrijire; pe masura ce copilul creste, aceasta va capata o importanta mereu crescanda; gradual se vor adauga noi pasi la rutina zilnica, de exemplu folosirea deodorantului.
De retinut!
- nu trebuie uitat faptul ca acesti copii pot tolera o durere de intensitate foarte mare, inainte de a o exprima sau pot sa nu fie capabili sa o descrie foarte bine; primul semn de boala poate fi o schimbare in comportamentul copilului
- exista cateva tratamente controversate pentru Sindromul Down, care circula prin diferite mijloace media sau prin viu grai; se recomanda consultarea medicilor specialisti in legatura cu aceste tratamente, inainte de a le folosi.
13 - DURATA DE VIATA
Mai mult de jumatate din persoanele cu Sindrom Down, traiesc peste 50 de ani. Aproximativ 13% din populatia cu Sindrom Down are o speranta de viata de peste 68 de ani. In plus, tratamentele imbunatatite si grupurile de suport bine organizate, au ajutat persoanele cu Sindrom Down sa traiasca mai mult si mai bine. Oricum, trebuie retinut ca un copil cu Sindrom Down are o speranta de viata mai mica decat media. Bolile si problemele de sanatate asociate, pot fi uneori severe si pot determina moartea prematura. De exemplu, malformatiile cardiace pot duce uneori la insuficienta cardiaca sau alte probleme serioase care scurteaza durata de viata. Examinarile medicale programate periodic, sunt utile in identificarea, tratarea si monitorizarea acestor probleme.
14 - PROFILAXIE
Nu exista profilaxie pentru Sindromul Down. Oricum, femeile insarcinate care stiu ca vor avea un copil cu Sindrom Down, se pot pregati pentru nevoile speciale ale copilului prin:
- gasirea unui medic cu experienta in ingrijirea copiilor cu Sindrom Down
- informarea in legatura cu Sindromul Down; este indicata consultarea librariilor si bibliotecilor, pentru a invata cat mai multe despre Sindromul Down
- participarea la intrunirile grupurilor de suport; comunicarea cu alti parinti care au copii cu Sindrom Down poate fi utila in confruntarea cu sentimentele dificile; este, de asemenea, utila nu numai in a cunoaste posibilele probleme care pot aparea, dar si in a descoperii bucuriile pe care alti parinti le-au avut cu copiii lor.
- gasirea unui medic cu experienta in ingrijirea copiilor cu Sindrom Down
- informarea in legatura cu Sindromul Down; este indicata consultarea librariilor si bibliotecilor, pentru a invata cat mai multe despre Sindromul Down
- participarea la intrunirile grupurilor de suport; comunicarea cu alti parinti care au copii cu Sindrom Down poate fi utila in confruntarea cu sentimentele dificile; este, de asemenea, utila nu numai in a cunoaste posibilele probleme care pot aparea, dar si in a descoperii bucuriile pe care alti parinti le-au avut cu copiii lor.
15 - TRATAMENT AMBULATORIU
Parintii copiilor cu Sindrom Down au un rol important in a-si ajuta copiii sa isi atinga potentialul maxim. Majoritatea familiilor aleg sa isi creasca copilul, in timp ce altele prefera adoptia. Gruparile si organizatiile de suport, pot ajuta parintii sa ia decizia corecta pentru familia lor.A fi parintele unui copil cu Sindrom Down, implica o multime de provocari si frustrari si frecvente schimbari ale starii sufletesti – toate putand duce la epuizare. Se recomanda parintilor sa aiba grija de ei insisi, astfel incat sa aiba puterea de a fi alaturi de copil si de a veni in intampinarea nevoilor lui.
Dezvoltarea si achizitia abilitatilor de baza
Parintii trebuie sa fie rabdatori si sa isi incurajeze copiii pe masura ce acestia invata sa mearga sau sa atinga alte repere ale dezvoltarii, precum intoarcerea de pe o parte pe alta, statul in sezut, statul in picioare si vorbitul.
Este foarte probabil ca aceste repere sa fie atinse intr-un timp mai indelungat decat in cazul altor copii, dar deprinderea lor poate fi la fel de semnificativa si surprinzatoare.
Este recomandata integrarea copilului mic (in jurul varstei de 3 ani) intr-un program de interventie precoce. Aceste programe beneficiaza de personal specializat in monitorizarea si incurajarea dezvoltarii copilului.
Este indicata consultarea specialistilor din domeniul medical in legatura cu programele disponibile in zona.Insusirea abilitatilor de baza, precum deprinderea de a manca de unul singur si de a se imbraca independent, implica mai mult timp pentru copiii cu Sindromul Down. In timpul in care copiii sunt invatati aceste abilitati,
trebuie mentinuta o atitudine pozitiva. Trebuie sa se creeze oportunitati pentru a exersa si trebuie acceptat faptul ca este bine pentru copil sa fie supus provocarilor, chiar daca uneori greseste.
Dezvoltarea copilului poate fi promovata printr-o atitudine pozitiva si prin intermediul diferitelor oportunitati de invatare si socializare. Abilitatile cognitive ale copilului pot fi stimulate avand grija ca sarcinile solicitate sa nu fie prea dificile.
Dificultati scolare
Majoritatea copiilor cu Sindrom Down pot urma cursurile unei scoli normale. S-ar putea sa fie necesar un program de studiu adaptat, iar uneori chiar o scoala speciala.Parintii trebuie sa fie implicati in educatia copilului. Copiii cu invaliditati, precum cele din Sindromul Down, au legal dreptul la educatie. Aceste legi protejeaza si drepturile parintilor de a fi bine informati in legatura cu deciziile educationale referitoare la copil.
Probleme specifice adolescentilor, tinerilor si adultilor
Odata cu atingerea pubertatii, ingrijirea adecvata si igiena devin foarte importante. Acceptarea propriei persoane si stima de sine sunt influentate de modul in care adolescentul sau tanarul se raporteaza la acestea.Din punct de vedere social, adolescentii si adultii cu Sindrom Down au aceleasi nevoi ca oricare alta persoana.
Cei mai multi vor dori sa mearga la intalniri cu prietena/prietenul, sa se socializeze si sa intretina relatii intime. Adolescentul poate fi ajutat sa dezvolte relatii sociale armonioase, daca este indrumat sa deprinda comportamentul si abilitatile sociale adecvate. El va fi, de asemenea, incurajat sa participe la activitatile scolare si comunitare.
Asigurarea de oportunitati pentru a forma prietenii armonioase, este critica pentru fericirea si sensul existential al tanarului.In orice caz, parintii trebuie sa fie constienti de dificultatile si vulnerabilitatile sociale pe care copilul le intampina. Pregatirea tanarului pentru relatii sociale armonioase si pentru eventualitatea unei relatii intime se face devreme in viata:
- tanarul va fi educat sa aiba respect pentru propriul corp si pentru corpurile celorlalti
- parintii trebuie sa vorbeasca deschis despre propriile credinte si idei
- adolescentul va primi educatie sexuala prezentata intr-un mod realist si pe care il poate intelege; i se va vorbi despre aspectele reproductive si intime ale sexului
- se va discuta despre metodele de control a nasterii si cele de protectie sexuala, pentru prevenirea bolilor
cu transmitere sexuala.
Planurile privind viitoarea locuinta a copilului vor incepe inca din perioada adolescentei. Cele mai multe persoane adulte cu Sindrom Down, locuiesc independent, in case sau apartamente comunitare, care beneficiaza de servicii suportive. Oricum, majoritatea caselor si centrelor comunitare reclama un grad minim de independenta, de exemplu posibilitatea de a manca, de a se imbraca si de a se imbaia singur.Un adult cu Sindrom Down poate munci departe de locuinta si are acces la activitatile sociale. Un stil de viata activ implicand un continuu proces de invatare, face pe oricine, inclusiv persoana cu Sindrom Down, sa se simta mult mai tonic si increzator in sensul vietii. O optiune poate fi serviciul special de ingrijire pentru adulti, sau Jocurile Olimpice Speciale sau orice alta activitate care pune accentul pe exercitiu. Trebuie incurajate interesele, precum arta sau pasiunile, de exemplu desenul.
Trebuie acceptat faptul ca adolescentul sau adultul cu Sindrom Down, au un risc crescut pentru a face depresie, in special dupa o pierdere, cum ar fi moartea unui membru al familiei sau o suparare majora in cursul rutinei zilnice. O schimbare in comportament este de multe ori primul semn. In cazul aparitiei semnelor de depresie, se recomanda consilierea tanarului sau adultului.
16 - TRATAMENT MEDICAMENTOS
Terapia medicamentoasa nu este utilizata in tratamentul Sindromului Down. In orice caz, medicamentele se folosesc pentru a trata alte boli asociate Sindromului Down sau alte probleme de sanatate care pot sa apara, de exemplu antibioticele pentru infectii ale urechii sau hormonii tiroidieni pentru glanda tiroida hipoactiva (hipotiroidism).
17 - TRATAMENT CHIRURGICAL
Nu exista tratament chirurgical pentru Sindromul Down. Oricum, tratamentul chirurgical ar putea fi necesar, pentru corectarea anumitor defecte produse de bolile asociate afectiunii, cum ar fi malformatiile cardiace, blocajele intestinale sau probleme ale coloanei vertebrale. Utilizarea chirurgiei plastice pentru normalizarea
trasaturilor faciale asociate Sindromului Down este controversata, presupune anumite riscuri si in general nu are succes.
ROMAN IONEL CIPRIAN IMPREUNA C U ASOCIATIA DOWN BUCURESTI V A INVITA SA VENITI IN SPRIJINUL ACESTOR COPII
Conform Codului Fiscal, contribuabilii persoane fizice au posibilitatea sa directioneze 2 % din impozitul pe veniturile obtinute în anul precedent catre o organizatie nonprofit.
În acest mod cetatenii au posibilitatea sa decida în mod direct ce se întamplã cu impozitele lor.
Nu costa nimic sa faceti un gest umanitar.
Daca nu va exprimati optiunea de a directiona acest procent din impozitul dumneavoastra pe venit, suma respectiva ramâne statului.
Va propunem sa veniti în sprijinul familiilor care au copii afectati de sindrom Down directionând 2 % din impozitul datorat pe anul anterior cãtre Asociatia DOWN Bucuresti.
În cazul în care nu stiti suma care se cuvine sa o virati, puteti lasa necompletatã aceasta rubricã, suma respectiva fiind calculata de organul fiscal
Pentru relati imi puteti lasa mesaje
